O Hospital Infantil da Filadélfia (Children’s Hospital of Philadelphia – CHOP) anunciou um marco histórico na medicina: o primeiro paciente no mundo a ser tratado com uma terapia de edição genética CRISPR personalizada. O paciente, um bebê chamado KJ, foi diagnosticado com uma condição metabólica rara e potencialmente fatal chamada deficiência grave de carbamoil fosfato sintetase 1 (CPS1).
A CPS1 é um distúrbio do ciclo da ureia que impede o fígado de eliminar o excesso de amônia do corpo, o que pode levar a danos cerebrais e à morte. A condição afeta cerca de 1 em cada 1,3 milhão de bebês, e metade dos diagnosticados morre na primeira semana de vida.
Em colaboração com a Universidade da Pensilvânia, os médicos do CHOP desenvolveram uma terapia genética personalizada usando a tecnologia CRISPR. A terapia foi projetada especificamente para corrigir a mutação genética de KJ. Em 25 de fevereiro de 2025, KJ tornou-se o primeiro paciente a receber esse tipo de medicamento de edição genética sistêmica. A infusão foi administrada por via intravenosa, permitindo que o medicamento alcançasse o fígado, onde o CRISPR corrigiu a mutação causadora da doença.
Desde então, KJ recebeu três doses da terapia sem efeitos colaterais graves e apresentou melhorias significativas em sua saúde. Seus médicos estão otimistas quanto ao potencial da terapia para tratar outras doenças genéticas raras.
Este avanço representa um passo significativo na medicina personalizada, oferecendo esperança para pacientes com doenças genéticas anteriormente intratáveis.
