Por vezes, carregamos em nossa genética algumas condições que podem levar ao desenvolvimento de doenças genéticas raras aos nossos filhos. A prevenção é o melhor caminho para gerarmos novas vidas plenas em saúde.
Para tornar o processo de testagem mais acessível, o Einstein Hospital Israelita disponibiliza desconto de 50% para a realização do Teste Painel Ampliado para Investigação do Portador.
Este teste inclui a análise de mais de 300 genes relacionados a doenças raras, incluindo aquelas mais prevalentes na comunidade judaica, além do rastreamento para Síndrome do X Frágil e Atrofia Muscular Espinhal.
Ciência a favor do amor: conheça seu DNA antes de engravidar. Se você está namorando, noivo, casado ou pretende ter filhos no futuro, este exame é para você. Conhecer sua genética hoje pode evitar grandes desafios amanhã.
O Programa de Conscientização e Prevenção de Doenças Genéticas Raras na Comunidade Judaica é uma iniciativa inovadora da comunidade judaica, em parceria com o Einstein Hospital Israelita.
Em 2019, um grupo pioneiro lançou a iniciativa hoje conhecida como CTSB – Movimento de Prevenção de Doenças Genéticas Graves. Seu objetivo primordial é conscientizar todos os brasileiros, especialmente jovens casais que estejam planejando formar uma família, sobre a importância do aconselhamento e dos testes genéticos para prevenir doenças genéticas graves.
Mais de 7000 doenças raras são conhecidas, sendo 80% delas de origem genética, afetando cerca de 13 milhões de brasileiros. Muitas dessas doenças não têm tratamento conhecido e muitas são fatais, entretanto poderiam ser prevenidas por meio de aconselhamento e testes genéticos antes da gravidez.
Após cinco anos dedicados à causa, durante os quais foram realizados eventos online e presenciais em várias cidades do país, além da criação de diversas plataformas digitais para divulgação de material sobre o tema, milhões de brasileiros foram alertados, pela primeira vez, sobre a importância vital do aconselhamento genético para casais que planejam ter filhos.
Dada a magnitude da causa, a CTSB – Movimento de Prevenção de Doenças Genéticas Graves – decidiu transferir sua missão para o recém-criado “Programa de Conscientização e Prevenção de Doenças Raras – Comunidade Judaica”. Esta nova iniciativa irá expandir o alcance da mensagem e facilitar o acesso aos testes genéticos através de parcerias estratégicas com serviços de saúde e laboratórios.
Agradecemos profundamente a todos que nos apoiaram ao longo dos últimos cinco anos e desejamos grande sucesso ao “Programa de Conscientização e Prevenção de Doenças Raras – Comunidade Judaica”, que passa a suceder a CTSB – Movimento de Prevenção de Doenças Genéticas Graves, com o qual pretendemos colaborar.
David Gertner e Ana Célia Castro
Planejando construir uma família? Este é um cuidado que pode fazer toda a diferença.Muitas doenças genéticas raras, algumas delas com altas taxas
Uma mutação genética silenciosa ocorre quando a alteração na sequência do DNA não resulta em mudança na proteína produzida, ou seja, a
Infelizmente, a desinformação ainda é bastante comum quando se trata de testes genéticos. E alguns mitos ainda são regularmente espalhados. É verdade,
Mais conhecimento, menos dúvidas. Por vezes, conceitos médicos não são entendidos pela população em geral. É nosso papel, também, evitar confusões na
Fonte: Jornal Brasil Regional Com o aumento da demanda por tratamentos de fertilidade que priorizam segurança e personalização, a medicina reprodutiva moderna
Receber os resultados de um teste genético pode ser um momento de grande expectativa e ansiedade para muitas pessoas. Afinal, esses resultados
A maioria das doenças raras são crônicas, progressivas, degenerativas, sem tratamento conhecido. Podem ser graves e/ou fatais, manifestando-se desde o nascimento, ou desenvolver-se na infância, juventude ou idade adulta.
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O maior desejo dos pais é que seus filhos ou filhas nasçam saudáveis. Mesmo quando não há histórico familiar, existe um pequeno risco de que a criança nasça com uma doença genética – existem cerca de 7mil – ou outra deficiência.
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Para contribuir com o Programa de Conscientização e Prevenção de Doenças Raras – Comunidade Judaica, você pode fazer um PIX através da chave doencasraras@fisesp.org.br ou clicar no botão abaixo para outras formas de contribuir.
