Matéria publicada em veja.abril.com.br, em julho de 2025
De cada dez doenças raras, oito têm origem genética. Com isso, o progresso no estudo do DNA tem levado não apenas ao diagnóstico mais rápido de pacientes, mas também à identificação de doenças até então desconhecidas. O aprimoramento dos métodos de sequenciamento aumentou de forma significativa a capacidade de investigação clínica, permitindo a análise simultânea de centenas – ou até milhares – de genes relacionados a diferentes condições.
Nos últimos anos, a medicina tem revelado que muitos quadros aparentemente simples podem, na verdade, ser manifestações de doenças raras. É o caso, por exemplo, de doenças renais crônicas que na verdade são sintomas da síndrome de Alport; de pedras nos rins causadas por hiperoxalúria primária; ou de uma forma genética de diabetes conhecida como Mody (de Maturity-Onset Diabetes of the Young, ou diabetes de início tardio do jovem).
“O crescimento do número de diagnósticos é um forte indicativo de que as ferramentas atuais são mais sensíveis e abrangentes, permitindo identificar causas genéticas antes invisíveis em casos complexos”, afirma o geneticista brasileiro Filippo Pinto e Vairo, referência internacional em doenças raras e diretor médico do Programa de Doenças Raras e Não Diagnosticadas (PRaUD), da Mayo Clinic, nos Estados Unidos.
Segundo a Organização Mundial da Saúde, uma doença rara é aquela que afeta menos de 65 pessoas a cada 100.000 habitantes. Apesar disso, o número total de pacientes é expressivo: estima-se que os cerca de 10.000 tipos de doenças raras existentes afetem entre 263 milhões e 446 milhões de pessoas no mundo. No Brasil, segundo o Ministério da Saúde, são cerca de 13 milhões de casos.
Para empresas e gestores da saúde, isso representa um desafio de escala – mas também uma oportunidade. A capacidade de identificar rapidamente a causa genética de um problema permite economizar recursos com tratamentos ineficazes, evitar internações recorrentes e melhorar a qualidade de vida do paciente.
Um exemplo concreto veio à tona em março: pesquisadores da Mayo Clinic publicaram, na revista Circulation: Heart Failure, o caso de uma paciente com problemas cardíacos sem motivo aparente. Após análise genética, foi identificada uma variação inédita da mucopolissacaridose tipo III-A, ou síndrome de Sanfilippo – doença geralmente associada a danos neurológicos, mas que, nesse caso, se manifestou de forma atípica, afetando diretamente o coração.
Desde sua criação, o PRaUD já avaliou um total de mais de 3?500 pacientes, alcançando taxas de diagnóstico superiores a 60% em alguns casos e provocando mudanças relevantes na conduta médica em quase metade deles. “Ainda há muito espaço para avançar, especialmente na interpretação de variantes genéticas incertas e no desenvolvimento de bancos de dados colaborativos que melhorem a precisão dos diagnósticos”, afirma Vairo.
