Tay-Sachs é uma doença neurológica autossômica recessiva causada pela ausência ou nível insuficiente de uma enzima vital chamada Hexosaminidase A (Hex-A). Sem a Hex-A, uma substância gordurosa ou lipídica chamada gangliosídeo GM2 se acumula de forma desordenada, especialmente, nas células nervosas do cérebro, causando danos progressivos.
No caso de crianças, o processo destrutivo começa ainda no feto, mesmo que os sintomas só venham a aparecer com alguns meses de idade. A vida, assim, não pode ser sustentada, com o ser indo a óbito, normalmente, com no máximo cinco anos.
Por se tratar de uma doença genética, qualquer pessoa pode ser portadora do gene de Tay-Sachs. E quando ambos os pais são portadores, o risco de dar à luz uma criança afetada, a cada gravidez, é de 25%. Um simples exame de amostra de sangue ou saliva pode esclarecer quem é ou não portador do gene. E o fato de não existir história familiar não elimina o risco da doença.
Portanto, é possível, sim, prevenir a transmissão. Desde que este processo seja feito antes da gestação.
