Mesmo com medidas preventivas, pode não ser possível evitar completamente o desenvolvimento de uma doença rara. No entanto, consultar um médico geneticista antes da gravidez pode ajudar os pais a tomar decisões informadas sobre a saúde de seu futuro filho ou filha por vários motivos, incluindo:
1. Avaliação do histórico familiar: se você ou seu parceiro tiverem conhecimento de histórico familiar de doença genética, o médico geneticista pode ajudá-los a avaliar o risco de transmitir a doença aos filhos.
2. Triagem de portador: caso você ou seu parceiro sejam portadores de uma condição genética, o médico geneticista pode explicar o risco de ter um filho com uma doença genética grave e discutir opções como testes pré-gestacionais, pré-natais ou diagnóstico genético pré-implantação.
3. Anormalidades cromossômicas: o médico geneticista pode ajudá-los a entender o risco de anormalidades cromossômicas, como a Síndrome de Down, e explorar opções disponíveis para triagem e diagnóstico.
4. Condições multifatoriais (defeitos congênitos, doenças cardíacas, certos tipos de câncer, etc): o médico geneticista pode explicar o papel da genética nessas condições e discutir o risco geral associado.
5. Características individuais: com base na história pessoal e familiar, origem étnica, racial, geográfica e outros fatores, o médico geneticista pode recomendar testes genéticos e cuidados pré-natais específicos.
Essas consultas são fundamentais para fornecer informações precisas e apoio necessário para que os pais possam tomar decisões informadas sobre a saúde futura de seus filhos.
