Existem mais de 7 mil doenças rara conhecidas, e 80% delas são de origem genética. O aconselhamento e testes genéticos pré-gestacionais constituem a opção mais segura para casais que querem ter filhos e, ao mesmo tempo, se mostram receosos sobre a possibilidade de gerar um bebê com alguma doença genética. No entanto, há aqueles que, muito além do custo, resistem em buscar estes testes por outros motivos.
Abaixo, elencamos cinco deles:
Falta de conscientização: pessoas podem não conhecer a disponibilidade de aconselhamento e testes genéticos ou podem não entender os benefícios desses serviços.
Preocupações éticas e religiosas: a crença de que a vida é sagrada desde o momento da concepção ou que o teste genético interfere nos planos divinos é, para muitos, um obstáculo.
Medo de descobrir más notícias: as pessoas podem hesitar em se submeter a testes genéticos porque temem receber um resultado positivo e ter que tomar decisões difíceis sobre a gravidez.
Falta de confiança no sistema de saúde: alguns indivíduos podem ser céticos quanto à precisão dos testes genéticos.
Medo de estigma e discriminação: por achar que portadores de doenças raras possam ser rejeitados, isolados, ou que tenham menos oportunidades e possibilidades de socialização e trabalho.
Enfim, mesmo diante destes obstáculos, relembramos: a maioria dos casos se dá com pessoas que não possuem histórico familiar conhecido, e é a prevenção que pode levar a uma vida mais digna e reduzir os riscos de doenças.
