Não é raro as pessoas serem portadoras de alterações em algum gene. O problema está quando coincide que ambos os progenitores (pai e mãe) portam a mesma alteração genética recessiva.
Logo, existe a possibilidade de o filho receber duas cópias alteradas do gene, e consequentemente, desenvolver a doença. Embora a prevalência das chamadas “doenças raras” seja baixa, são doenças altamente incapacitantes e que afetam drasticamente a qualidade de vida.
Se um casal recebe resultado positivo no exame de compatibilidade genética com mutação para o mesmo gene, a gravidez da forma tradicional não é recomendável. Porém, com o avanço de técnicas de reprodução assistida, é possível evitar a transmissão da doença para os filhos e, mesmo assim, se realizar o sonho de ser pai/mãe.
Nestes casos, a solução pode ser um tratamento de fertilização in vitro com teste genético pré-implantacional. Ou, ainda, um tratamento de fertilização in vitro com esperma ou óvulos de um doador que não seja portador da doença.
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