As chamadas “doenças genéticas judaicas” são um grupo de doenças encontradas com maior prevalência na população judaica ashkenazi, sefaradi e mizrahi.
Toda a atual população de judeus ashkenazi, cujos ancestrais vieram da Europa Central e Oriental, é originária de um grupo de cerca de apenas 350 pessoas, e várias das informações genéticas são compartilhadas pelo grupo, tendo sido transmitidas através de gerações. E é justamente este fator, conhecido como “efeito fundador”, que faz com que a probabilidade de seus descendentes desenvolverem algumas doenças genéticas raras seja maior.
Por sua vez, os judeus sefaradi e mizrahi são grupos geneticamente mais heterogêneos, com ancestralidade variada – Espanha, Portugal, Marrocos, Tunísia, Itália, região dos Balcãs, Índia, Líbia, Iêmen entre outras localidades. Há, também, doenças genéticas mais prevalentes nestes grupos, variando de acordo com a origem específica e as chamadas subpopulações regionais.
