Uma inovação está transformando a investigação genética no Brasil: o mapeamento óptico do genoma, método que permite analisar grandes segmentos do DNA e identificar alterações estruturais que muitas vezes passam despercebidas em exames convencionais.
“Diferente do sequenciamento tradicional, que lê pequenas porções do DNA, o mapeamento óptico funciona como uma ‘fotografia’ de longas moléculas, revelando deleções, duplicações, inversões ou rearranjos cromossômicos complexos”, explica a bióloga geneticista Mariluce Riegel-Giugliani, PhD, coordenadora do Laboratório Anthony Daher da Casa dos Raros, em Porto Alegre.
O projeto desenvolvido na instituição tem como meta aprimorar o diagnóstico e o entendimento de doenças raras. “Queremos oferecer respostas a pacientes que passam anos em busca de um diagnóstico. Ao identificar a alteração no genoma, conseguimos orientar tanto o acompanhamento clínico quanto o aconselhamento familiar”, destaca a pesquisadora.
Apesar de estar inserido em um contexto de pesquisa, o impacto é direto na prática médica. “Nosso compromisso é transformar conhecimento em cuidado. Queremos incorporar essa tecnologia à rotina clínica, oferecendo diagnósticos mais rápidos e precisos”, acrescenta.
Fonte: Casa dos Raros
