O centro médico Bnei Zion, em Haifa (Israel), anunciou uma grande descoberta científica: a identificação de um novo gene responsável por uma doença genética rara que afeta bebês. Este avanço, fruto de colaboração internacional, é mais um alerta para a realização de testes preventivos.
Invariavelmente fatal, a patologia em questão é denominada Doença de Sengers, se manifestando através de fraqueza muscular grave, insuficiência cardíaca e catarata grave. Os cientistas demonstraram que, quando o gene em questão é danificado, o mecanismo de produção de energia celular é perturbado, levando ao desenvolvimento da doença.
“Este estudo representa um avanço decisivo para a prevenção da doença e a melhoria do diagnóstico genético dentro da comunidade”, disse o Dr. Adel Shlaeta, diretor do departamento de genética do centro. “Nosso objetivo agora é expandir os testes de triagem genética e aprofundar nossa compreensão da função genética para desenvolver possíveis tratamentos”, completou.
Graças a essa descoberta, agora será possível identificar portadores saudáveis do gene defeituoso entre os pais em potencial e prevenir o nascimento de crianças afetadas por meio de técnicas de reprodução medicamente assistida. O centro médico Bnei Zion enfatizou seu orgulho em “conduzir pesquisas inovadoras que podem transformar a medicina e salvar vidas no futuro”.
