Uma mutação genética silenciosa ocorre quando a alteração na sequência do DNA não resulta em mudança na proteína produzida, ou seja, a função celular não é afetada. Como portador, você não apresenta sintomas ou doenças decorrentes dessa alteração específica.
Na linguagem médica, o termo “portador silencioso” também é frequentemente usado para se referir a uma pessoa que possui uma mutação no gene, mas não desenvolve a doença porque o outro cromossomo do par possui um gene saudável para compensar.
Essa condição é muito importante no planejamento familiar. Se um casal carrega silenciosamente a mesma mutação genética (por exemplo, traço falciforme ou fibrose cística), existe o risco de transmiti-la para os filhos. E é justamente o teste de compatibilidade genética, que deve ser realizado antes de uma gestação, que faz esta identificação.
