Doenças raras, sim, afetam um número limitado de pessoas. Mas não tão limitado assim. Juntas, elas acometem cerca de 350 milhões de indivíduos no mundo, sendo 13 milhões somente no Brasil.
Dificuldade de diagnóstico e desenvolvimento de tratamentos eficazes ainda são um desafio para a medicina moderna. Diante deste cenário, é nosso papel mostrar a todos que, sim, é possível preveni-las ou, no mínimo, diminuir a sua incidência.
Saiba que:
1 – Cerca de 80% das doenças raras são causadas por alterações genéticas, sendo estas herdadas dos pais ou não.
2 – Oito entre 10 casos surgem em famílias sem história prévia da patologia. Isso porque uma variante genética “de risco” pode estar presente durante várias gerações sem se manifestar.
3 – O Teste de Compatibilidade Genética compara o DNA dos futuros pais para identificar se eles são portadores de variantes em genes em comum para doenças de herança autossômica recessiva ou ligadas ao cromosso X. Ser portador não tem implicação clínica direta nos pais, mas os futuros filhos podem ser afetados pela patologia se herdarem as variantes de seus genitores.
