Existem algumas doenças raras que são mais comuns em determinados grupos étnicos ou raciais devido a fatores genéticos ou ambientais. Por exemplo, a Doença Falciforme, que é uma doença sanguínea rara, é mais comum em afrodescendentes. Da mesma forma, a Doença de Gaucher, um distúrbio metabólico raro, é mais comum em pessoas de ascendência judaica Ashkenazi (Europa Oriental).
É importante observar que as doenças raras podem afetar pessoas de qualquer origem étnica ou racial. Também é importante reconhecer que muitas doenças raras não são bem compreendidas e podem não ter sido exaustivamente estudadas em certos grupos étnicos ou raciais, tornando difícil determinar com precisão sua prevalência.
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