O fato de você ser portadora de um gene transmissor de doença genética rara não é impeditivo para realizar o sonho de engravidar. Agora, alguns cuidados precisam ser tomados.
O primeiro, e mais importante, é saber se o seu parceiro também possui o mesmo gene transmissor. Em caso negativo, não há motivos para se preocupar. Agora, em caso positivo, deve-se procurar um médico especialista para este lhe indicar como proceder dali em diante.
Está disponível, por exemplo, a técnica de fertilização in vitro com exame genético pré-implantacional, que consegue detectar quais embriões possuem a mutação específica do casal antes da transferência para o útero. Assim é possível prevenir que as futuras gerações afetem-se por alguma doença hereditária ou cromossômica dos pais, diminuindo também a possibilidade de que essa doença seja propagada.
Existe a possibilidade, também, de se recorrer à doação de óvulos ou espermatozoides, oriundos de um doador que não seja portador da doença, como forma de gerar filhos saudáveis através do processo de fertilização in vitro. Nesse sentido, é importante saber que a doação de gametas femininos e masculinos é cada vez mais comum nos dias de hoje, e muitos são os motivos que levam à necessidade de se recorrer a este tipo de tratamento, entre eles, a dificuldade de gerar filhos saudáveis por herança genética.