Quem Somos

O Programa de Conscientização e Prevenção de Doenças Genéticas Raras na Comunidade Judaica é uma iniciativa inovadora da Federação Israelita do Estado de São Paulo, em parceria com o Einstein Hospital Israelita e o Laboratório Fleury e tendo o apoio da Unibes.

Nosso objetivo é aumentar a conscientização sobre doenças genéticas que afetam a comunidade judaica, promovendo a triagem genética e o aconselhamento especializado para aqueles que planejam iniciar ou ampliar suas famílias.

Para saber como realizar um teste genético, clique aqui.

Apresentação

A realização de testes genéticos para casais que planejam engravidar é a melhor maneira de reduzir os riscos de nascer um filho com alguma doença rara. Muitos indivíduos possuem genes recessivos, que, quando combinados no casal, podem causar doenças genéticas. Calcula-se que em 5% dos testes é possível detectar riscos. Através do aconselhamento genético, os casais podem tomar decisões informadas.

Pais Portadores

Testes genéticos podem detectar mutações em pessoas saudáveis que, junto com um parceiro com a mesma alteração, podem gerar um filho com uma doença genética. Entre a comunidade judaica, são conhecidos testes para detectar 51 alterações genéticas recessivas.

Doenças Genéticas

Ashkenazi:

  1. Doença de Tay-Sachs
  2. Doença de Gaucher
  3. Fibrose cística
  4. Doença de Canavan
  5. Doença de Niemann-Pick tipo A
  6. Anemia de Fanconi tipo C
  7. Síndrome de Bloom
  8. Mucolipidose IV
  9. Disautonomia Familiar
  10. Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo 1a

 

Sefarditas:

  1. Beta-talassemia
  2. Febre Mediterrânea Familiar
  3. Doença de Gaucher
  4. Fibrose cística
  5. Doença de Niemann-Pick tipo A
  6. Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo III
  7. Perda auditiva não sindrômica
  8. Hiperplasia adrenal congênita
  9. Síndrome de Usher

 

Pan-étnico:

  1. Atrofia Muscular Espinhal
  2. Síndrome do X-frágil

Prevenção

A prevenção começa com o conhecimento. O rastreamento genético identifica portadores de genes recessivos e é fundamental para o planejamento familiar.